ALKAPTON-URIA Noun |
الکاپٹن یوریا ۔ ہوموجین ٹسک آکسی ڈیز نامی اینزائم کی پیدائشی غیر موجودگی یہ انزائم ٹائرسین اور فینائلا لانین نامی امائنو ایسڈز کو توڑنے کے لیے ضروری ہوتا ہے ۔ اس اینزائم کی غیر موجودگی میں ہو سوموجین ٹسک ایسڈ اکٹھا ہو جاتا ہے ۔ جس کی وجہ سے جلد اور آنکھیں گہری اور نسواری رنگ کی ہو جاتی ہیں ۔ اور خصوصاً ریڑھ کے جوڑوں کو نقصان پہنچتا ہے ۔ اس نقص کا باعث جو جین ہوتی ہے وہ صرف اس وقت اپنے اثرات ظاہر کرتی ہے جب وہ بچے میں ماں باپ دونوں کی طرف سے منتقل ہو ۔ |